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Schilddrüsenerkrankungen bei Kindern Navigation: Einleitung, Krankheitssymptome, Untersuchungsbefunde, Therapie, genetische Ursachen, aktuelle Studienergebnisse, Weblinks
Inzwischen ist es bei einem kleinen Teil der angeborenen Schilddrüsenerkrankungen möglich die molekulargenetische Ursache für die Fehlfunktion herauszufinden. Die dazu notwendigen aufwendigen und kostspieligen Untersuchungsmethoden werden bislang jedoch fast ausschliesslich im Rahmen von Forschungsprojekten in ausgewählten medizinischen Zentren eingesetzt. Bei den die Schilddrüse betreffenden Erbkrankheiten wird zwischen Schilddrüsenanlagedefekten und Schilddrüsenhormonsythesestörungen unterschieden. Bei der Entschlüsselung der Hormonsynthesestörungen ist die medizinische Forschung deutlich weiter fortgeschritten. Angeborene Schilddrüsenfehlfunktionen führen sehr häufig zu einer Schilddrüsenunterfunktion, während es eher selten zu einer Schilddrüsenüberfunktion kommt. Im Hinblick auf die genetisch bedingten Hyperthyreosen fehlen nicht zuletzt aufgrund der geringen Fallzahl bislang gesicherte medizinische Erkenntnisse. Genetisch bedingte Schilddrüsenunterfunktionen Mutation im MCT8-Gen Allan-Herndon-Dudley-Syndrom mentale Retardierung, neurologische Störungen, Muskelschwäche Laborbefund: TSH normal, fT3 erhöht, fT4 erniedrigt Weblink: orphanet - Portal für seltene Krankeiten: Allan-Herndon-Dudley-Syndrom TTF1-Defekt Schilddrüsenunterfunktion, Bewegungsstörungen, Infektanfälligkeit Laborbefund: TSH erhöht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt Weblink: J. Pohlenz: Angeborene Schilddrüsenerkrankungen und deren genetische Ursachen (PDF) TTF2-Defekt Bamforth-Syndrom / Bamforth-Lazarus-Syndrom Schilddrüsenunterfunktion, Gaumenspalte "Wolfsrachen" Laborbefund: TSH erhöht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt Weblink: orphanet - Portal für seltene Krankeiten: Bamforth-Syndrom Schilddrüsenhormonsynthesestörung Pendred-Syndrom eu- oder hypothyreote Struma, Schwerhörigkeit Laborbefund: TSH normal/erhöht, fT3 normal/niedrig, fT4 normal/niedrig Weblink: G. Borck, U. Napiontek, N. Pfarr, W. Müller-Forell, A. Keilmann, J. Pohlenz: Angeborene Schwerhörigkeit und Struma: Pendred-Syndrom Mutation des Schilddrüsenhormonrezeptors Schilddrüsenhormonresistenz Klinische Symptome wechseln zwischen Hypo- und Hyperthyreose Laborbefund: TSH normal, fT3 erhöht, fT4 erhöht
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