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- Schilddrüsenerkrankungen bei Kindern
- Navigation: Einleitung, Krankheitssymptome, Untersuchungsbefunde, Therapie, genetische Ursachen, aktuelle Studienergebnisse, Weblinks
- Inzwischen ist es bei einem kleinen Teil der angeborenen Schilddrüsenerkrankungen möglich die molekulargenetische Ursache für die Fehlfunktion herauszufinden.
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- Die dazu notwendigen aufwendigen und kostspieligen Untersuchungsmethoden werden bislang jedoch fast ausschliesslich im Rahmen von Forschungsprojekten in ausgewählten medizinischen Zentren eingesetzt.
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- Bei den die Schilddrüse betreffenden Erbkrankheiten wird zwischen Schilddrüsenanlagedefekten und Schilddrüsenhormonsythesestörungen unterschieden. Bei der Entschlüsselung der Hormonsynthesestörungen ist die medizinische Forschung deutlich weiter fortgeschritten.
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- Angeborene Schilddrüsenfehlfunktionen führen sehr häufig zu einer Schilddrüsenunterfunktion, während es eher selten zu einer Schilddrüsenüberfunktion kommt. Im Hinblick auf die genetisch bedingten Hyperthyreosen fehlen nicht zuletzt aufgrund der geringen Fallzahl bislang gesicherte medizinische Erkenntnisse.
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- Genetisch bedingte Schilddrüsenunterfunktionen
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- Mutation im MCT8-Gen
- Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
- mentale Retardierung, neurologische Störungen, Muskelschwäche
- Laborbefund: TSH normal, fT3 erhöht, fT4 erniedrigt
- Weblink:
- orphanet - Portal für seltene Krankeiten: Allan-Herndon-Dudley-Syndrom
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- TTF1-Defekt
- Schilddrüsenunterfunktion, Bewegungsstörungen, Infektanfälligkeit
- Laborbefund: TSH erhöht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt
- Weblink:
- J. Pohlenz: Angeborene Schilddrüsenerkrankungen und deren genetische Ursachen (PDF)
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- TTF2-Defekt
- Bamforth-Syndrom / Bamforth-Lazarus-Syndrom
- Schilddrüsenunterfunktion, Gaumenspalte "Wolfsrachen"
- Laborbefund: TSH erhöht, fT3 erniedrigt, fT4 erniedrigt
- Weblink:
- orphanet - Portal für seltene Krankeiten: Bamforth-Syndrom
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- Schilddrüsenhormonsynthesestörung
- Pendred-Syndrom
- eu- oder hypothyreote Struma, Schwerhörigkeit
- Laborbefund: TSH normal/erhöht, fT3 normal/niedrig, fT4 normal/niedrig
- Weblink:
- G. Borck, U. Napiontek, N. Pfarr, W. Müller-Forell, A. Keilmann, J. Pohlenz: Angeborene Schwerhörigkeit und Struma: Pendred-Syndrom
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- Mutation des Schilddrüsenhormonrezeptors
- Schilddrüsenhormonresistenz
- Klinische Symptome wechseln zwischen Hypo- und Hyperthyreose
- Laborbefund: TSH normal, fT3 erhöht, fT4 erhöht
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- Homepage erstellt am 01.10.09, aktualisiert am 05.10.09
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